Показания к медико-генетическому консультированию

Рождение детей с хромосомными аномалиями.

Возраст беременной старше 35 лет.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности превышает медиану для данного срока беременности более чем в 2,5 раза.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности ниже нормы.

Обнаружение при УЗИ пороков развития плода, пуповины или плаценты.

Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ).

Мертворождение или смерть новорожденного, связанные с пороком развития.

Умственная отсталость у ребенка, особенно при следующих условиях: 1) у ребенка отмечались метаболический ацидоз, повторная рвота, имеются нарушения пигментации и т. д.; 2) у ребенка имеются пороки развития; 3) патология одновременно имеется у нескольких родных братьев или сестер либо у ребенка и одного из родителей; 4) патология одновременно имеется у нескольких лиц мужского пола в семье.

Рождение детей, у которых в течение нескольких месяцев или лет появлялись нарушения развития или спланхномегалия.

Указания в анамнезе (в том числе семейном) на раннее развитие глухоты, слепоту, дегенеративные заболевания нервной системы, низкорослость, пороки сердца, иммунодефицит, болезни кожи, волос или костей, серповидноклеточную анемию, талассемии, а также нарушения гемостаза.

Наличие в семейном анамнезе наследственной болезни.

Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.).

Краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, парвовирусная инфекция во время беременности (в том числе контакт беременной с инфицированными).

Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами.

Алкоголизм и наркомания у беременной.

Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.

Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование.

 Источник: К. Нисвандер, А.Эванс "Акушерство", перевод с англ. Н.А.Тимонина, Москва, "Практика", 1999

опубликовано 12/07/2011 18:07
обновлено 12/07/2011
Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения