Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы.

Клиническая характеристика

В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца.

В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге.

Полидактилия является гетерогенной группой и включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта:
тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с пятой или дополнительной метакарпальной косточкой, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост.

Нередко полидактилия бывает двусторонней и сочетается с синдактилией.

Популяционная частота — от 1:3300 до 1:630.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Дифференциальный диагноз: Лоуренса-Барде-Муна-Бидля синдром, хондроэктодермальная дисплазия, синдактилия, хромосомы 13 трисомия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

дополнительные пальцы

опубликовано 20/06/2011 10:58
обновлено 20/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха