Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт.

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица.

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника.

Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях озлокачествляются. Возможны кишечные кровотечения. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы I, II.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

полипы кишечника и множественные остеомы костей лица

опубликовано 21/06/2011 09:54
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха