Впервые описан в 1869 г. U. Trelat. 

Минимальные  диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий.

Клиническая характеристика

Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру. 

Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп (51%), гипо- или аплазия пальцев кисти (16%), вальгусная деформация стоп (25%), брахидактилия (17%), расщепление или отсутствие надколенника, скрытая spina bifida (16%), сколиоз, лордоз (8%). Расщелина губы и неба (реже только неба) встречается в 95% случаев.

Более чем у 50% больных обнаруживаются ямочки на нижней губе, у 38% имеется сращение между деснами, у 9% — анкилоглоссия, у 20% — анкилоблефарон.

Пороки наружных половых органов характеризуются расщеплением мошонки, гипоплазией полового члена (11 %), гипоплазией больших половых губ (24%), увеличением клитора (24%), кроме того, у 33 % больных обнаруживается крипторхизм. Умственное развитие, как правило, нормальное, хотя описаны случаи с олигофренией. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение  полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный  диагноз: синдром множественных птеригиумов, артрогрипоз, синдром каудальной регрессии, расщелина губы или неба и ямки на нижней губе.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

расщелина неба, аномалии гениталий, подколенный птеригиум, ямки на нижней губе

опубликовано 21/06/2011 10:45
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха