Минимальные  диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. 

Клиническая характеристика

У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм.

Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление III — IV — V пальцев стоп.

Рентгенологически выявляется вывих головки лучевой кости и маленькие I метакарпальные кости. Наблюдается подковообразная деформация почек.

Соотношение  полов неизвестно.

Тип наследования   — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный  диагноз: оро-фацио-дигитальный синдром, синдром Холта-Орама.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей

опубликовано 21/06/2011 11:11
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха