Минимальные  диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки.

Клиническая характеристика

Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка на свет, затем происходит снижение зрения вплоть до слепоты.

В 1/3- 1/4 случаев поражение двустороннее.

Промежуток времени между появлением симптомов со стороны первого и второго пораженного глаза может составлять месяцы и годы. Патогномоничным признаком ретинобластомы является кальцификация опухоли, выявляемая офтальмологически или рентгенологически (в 75% случаев определяется экстраокулярная кальцификация).

Осложнениями ретинобластомы являются отслойка сетчатки, вторичная глаукома, туберкулез глаз. Возможны метастазы во многие органы. Снижение интеллекта отмечено в 5% случаев. Почти у всех больных обнаруживается повышение уровня лактатдегидрогеназы. При раннем выявлении и лечении ретинобластомы возможно клиническое выздоровление.

Популяционная  частота — 1:20000.

Соотношение  полов — M1:Ж1.

Тип наследования  — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В ряде случаев выявлена деления 13 q+ .

Дифференциальный  диагноз: астроцитома сетчатки.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки

опубликовано 21/06/2011 11:28
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения