Синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.

Минимальные  диагностические признаки:  прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Клиническая  характеристика

Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94% больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94%). Отмечается умственная отсталость (100%) (в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития).

Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93%), широкую переносицу, эпикант (62%), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71%), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90%), гипоплазию крыльев носа (72%), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93%).

Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58%). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74%).

Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100%), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60%), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.

Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и ребер, уплощение крыльев тазовых костей.

В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.

Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79% случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).

Популяционная  частота — 1:25 000 — 30000.

Соотношение  полов — M1:Ж1.

Тип наследования   неизвестен. 

Дифференциальный  диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

крипторхизм, микроцефалия, характерное лицо, прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, отставание роста и костного возраста

опубликовано 21/06/2011 11:49
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха