Минимальные  диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов.

Клиническая характеристика

У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия.

Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение сосудов сетчатки.

Аплазия сетчатки может сочетаться с кератоконусом, кератоглобусом, юношеской катарактой.

Популяционная  частота неизвестна.

Соотношение  полов  — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный  диагноз: атрофия зрительного нерва Лебера, пигментный ретинит.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

слепота, отсутствие зрачковых рефлексов

опубликовано 21/06/2011 11:54
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха