Описан в 1957 г. Т. Sjogren и Т. Larssen.

Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, олигофрения, спастический тетрапарез.

Клиническая характеристика

Типичные признаки синдрома: ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей и лица, глубокая умственная отсталость, спастические параличи. В 30 % случаев наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы.

Иногда отмечаются судороги, гипертелоризм, гипоплазия зубов и эмали, дисплазия метафизов, низкий рост, кифоз.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: ихтиоз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

спастический тетрапарез, ихтиоз, олигофрения

опубликовано 25/06/2011 22:59
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха