Синоним: поджелудочной железы недостаточность и дисфункция костного мозга.

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации всех панкреатических ферментов, гематологические нарушения.

Клиническая характеристика

При синдроме наблюдается дефицит панкреатических ферментов, что приводит к нарушению всасывания (100%). Обычно отмечаются стеаторея, диарея, гипопротеинемия, низкий уровень β-каротина в сыворотке крови. Дисфункция костного мозга проявляется хронической или интермиттирующей нейтропенией (70%), которая, как правило, сопровождается повторными бактериальными инфекциями, в 28 % случаев — сепсисом.

Из гематологических нарушений наблюдаются анемия (50%), тромбоцитопения (16%), панцитопения (14%). Метафизарная дисплазия (22%) может приводить к варусной деформации тазобедренного сустава, требующей хирургической коррекции.

Генерализованная метафизарная дисплазия может распространяться на ребра и конечности. В 50% случаев отмечается снижение роста. Синдром Швахмана может осложняться ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, умственной отсталостью, фиброзом эндокарда, синдактилией, неперфорированным анусом с ректоуретральной фистулой, галактозурией, гипертрофией клитора, микрофтальмией, повышением уровня фетального гемоглобина.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: муковисцидоз, вторичная экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

снижение концентрации всех панкреатических ферментов, гематологические нарушения

опубликовано 25/06/2011 22:57
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха