Минимальные  диагностические признаки: сращение пальцев.

Клиническая характеристика

Синдактилия — это сращение различных пальцев кистей и стоп. Выделяют 5 типов синдактилии.

I тип (зигодактилия) — наличие частичного или полного сращения между III и IV пальцами кистей и II и III пальцами стоп. Могут быть перепонки и между другими пальцами.

II тип (синполидактилия) — сращение, III и IV пальцев кистей в сочетании с удвоением IV пальца. На стопах сращены IV и V пальцы с удвоением V. 

III тип (синдактилия IV и V) — обычно полная и двусторонняя. V палец короткий, с отсутствующей или рудиментарной средней фалангой. Стопы, как правило, не пора- жены. Этот тип синдактилии встречается при глазо-зубо-костной дисплазии.

IV тип (тип Гааза) — полная двусторонняя кожная синдактилия. Кисть приобретает ложкообразную форму. Стопы обычно не поражены.

V тип — синдактилия в сочетании со слиянием метакарпальных и метатарзальных косточек (обычно III — IV или IV — V). На кистях кожная складка чаще всего встречается между III — IV пальцами, а на стопах — между II — III. Все случаи синдактилии могут быть изолированными или сочетающимися с другими пороками (криптофтальм и др.).

Популяционная  частота — 1:2500 — 3000.

Соотношение  полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный  диагноз: амниотические перетяжки, акроцефалосиндактилии, Поланда синдром, Смита-Лемли-Опица синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

сращение пальцев

опубликовано 21/06/2011 11:59
обновлено 21/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха