- (врожденная гипоплазия поджелудочной железы) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, задержкой физического развития, метафизарной дисхондроплазией, гипоплазией костного мозга, нейтропенией, анемией и тромбоцитопенией. Он занимает второе место (после муковисцидоза) среди причин недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы у детей.

1. Обследование. Характерны задержка физического развития, хронический понос, рецидивирующие инфекции. Рост и вес низкие. Лабораторные и инструментальные исследования включают потовый тест, анализ кала (в том числе окраска на жиры и определение экскреции жиров), общий анализ крови, исследование функции поджелудочной железы и печени, рентгенографию костей, стернальную пункцию.

2. Диагностика

а. Электролитный состав пота не изменен.

б. Наблюдаются периодическая наследственная или постоянная нейтропения, иногда — анемия и тромбоцитопения.

в. Окраска кала на жиры и определение экскреции жиров с калом выявляет стеаторею.

г. В костном мозге отсутствуют зрелые формы нейтрофилов.

д. У 10—25% больных при рентгенологическом исследовании костей находят метафизарный дизостоз.

3. Лечение

а. Назначают заместительную терапию ферментными препаратами.

б. При рецидивирующих инфекциях показана антимикробная терапия.

Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997