Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara.

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в двухлетнем возрасте поясничным лордозом и отставанием в росте. Грудная клетка становится бочкообразной, грудина выдается вперед, формируется «утиная» походка.

В 50% случаев определяют миопию и отслойку сетчатки. Характерны плоское лицо, мышечная гипоплазия, гипоплазия эмали. Иногда отмечаются расщелина неба и косолапость. Наблюдается укорочение туловища при нормальной длине конечностей. Резко ограничено отведение в тазобедренных суставах. Позже появляются сгибательные контрактуры. Больные жалуются на быструю утомляемость, боли в ногах и пояснице.

Размеры кистей и стоп не изменены. Интеллект обычно в норме. Рентгенологически выявляются замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков, с возрастом происходит уплощение тел позвонков. Отмечаются резкая coxa vara, расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. В костях кистей и стоп запаздывает появление ядер окостенения.

Популяционная частота — 0,9:100 000

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: спондило-эпифизарная дисплазия поздняя, другие спондилоэпифизарные дисплазии, спондилокостальная дисплазия, мукополисахаридоз, тип IV.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

низкий рост за счет укорочения туловища, задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara

опубликовано 22/06/2011 09:43
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха