Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови.

Клиническая характеристика

Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности.

Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей.

Окончательный диагноз ставится на основании низкого уровня ТТГ и тироксина.

Популяционная частота неизвестна. Очень редкое состояние.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: карликовость пангипопитуитарная семейная, кретинизм специфический неэндемический, дисгенезия щитовидной железы.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови

опубликовано 22/06/2011 10:13
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения