Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы.

Клиническая характеристика

Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов.

Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических эпифизов, в частности II — III пальцев кистей и стоп, расщепление дистальных эпифизов лучевой кости, крыловидные лопатки.

Характерен преждевременный синостоз ростковых зон. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, но описаны случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Дифференциальный диагноз: трихорино-фалангеальный синдром, тип II.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы

опубликовано 22/06/2011 10:30
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха