Синонимы: синдром гипоглоссии-гиподактилии, синдром аглоссии-адактилии. Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart.

Минимальные диагностические признаки: микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии.

Клиническая характеристика

Наиболее постоянными признаками являются гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти. Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, сигнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой неба), олигодонтия.

Может наблюдаться одно- или двусторонний паралич черепных нервов. Пороки развития конечностей вариабельны по тяжести проявления и включают синдактилию, олигодактилию, адактилию, частичную или полную ахейрию (аподию), частичную гемимелию предплечья или голени.

Интеллект в некоторых случаях снижен.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, все описанные случаи спорадические.

Дифференциальный диагноз: эктродактилия, ахейроподия, рото-лице-пальцевой синдром, амниотические перетяжки, расщелины неба, латеральных синехий синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии

опубликовано 22/06/2011 11:16
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения