Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа.

Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани.

Клиническая характеристика

С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению.

У больных выявляются лимфопения, агаммаглобулинемия, аплазия миндалин, аденоидов и вилочковой железы. Рентгенологически определяются укорочение и расширение длинных трубчатых костей с небольшим расширением метафизов, дисплазия таза, уплощение ацетабулярного угла.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: агамма-глобулинемия швейцарского тина без поражения костей, другие иммунодефицитные состояния, метафизарная остеохондродистрофия, гипопаратиреоз, хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика, хондродисплазия метафизарная, тип Шмида.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани

опубликовано 23/06/2011 09:19
обновлено 23/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха