Синоним: метафизарный дизостоз, тип Шмида. Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. — P. Moroteaux и М. Lamy.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии.

Клиническая характеристика

Типичные симптомы: отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130 — 160 см. Отмечаются выступающие лобные бугры, выраженный поясничный лордоз.

Интеллект сохранен. Рентгенологически выявляются изменения в метафизах всех трубчатых костей, но в большей степени — в проксимальных отделах метафизов бедренных костей. В области коленных суставов ростковые зоны расширены, особенно во внутренних отделах.

Длинные трубчатые кости нижних конечностей укорочены, расширены и дугообразно деформированы. Эпифизы трубчатых костей и тела позвонков, как правило, интактны.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарных хондродисплазии, гипофосфатемия, гипофосфатазия, гипохондроплазия, дисхондростеоз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии

опубликовано 23/06/2011 09:23
обновлено 23/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха