Синоним: синдром Дауна. Описан в 1866 г. J. Down.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме.

Клиническая характеристика

Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда — 19%), брахицефалия (81%), плоский затылок (78 %), диспластичные уши (43%), аркообразное небо (58%), зубные аномалии (65%), бороздчатый язык (50%), катаракта в возрасте старше 8 лет (66%), короткая широкая шея (45%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), короткие конечности (70%), брахимезофалангия (70%), клинодактилия V (60%), гиперподвижность суставов (80%), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная — 27%), мышечная гипотония (80%), врожденные пороки сердца (40%), поперечная ладонная складка (45%). Отмечается умственная отсталость.

В 10% синдром Дауна ассоциируется с эпилепсией, в 8 % — с атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, лейкозом. Продолжительность жизни больных определяется наличием пороков развития желудочно-кишечного тракта и сердца. Наиболее распространенной формой синдрома Дауна является простая трисомная (94%),транслокационная форма составляет 4%, мозаичная 2%.

Транслокационная форма. При нормальном кариотипе родителей риск соответствует простой трисомии.

Популяционная частота — 1:700.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме

опубликовано 23/06/2011 11:10
обновлено 23/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения