Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы.

Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт.

Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме.

Клиническая характеристика

Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные уши с расширенным наружным слуховым каналом, микрогнатия).

К основным признакам синдрома относятся: также сколиоз, клинодактилия, косолапость, мышечная гипертония, гипоспадия, крипторхизм, паховая грыжа. В 30% случаев встречаются различные пороки сердца и аномалии глаз (микрофтальмия, колобома радужки, катаракта, косоглазие), в ряде случаев обнаруживаются пороки почек (агенезия, гидронефроз, удвоение почечных лоханок).

Из других признаков отмечаются пилоростеноз, тромбоцитопения, эозинофилия, синдактилия. Дети резко отстают в психомоторном развитии.

Популяционная частота неизвестна, синдром встречается редко.

Соотношение полов неизвестно.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 22 моносомии синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, большие деформированные ушные раковины, частичная моносомия по 21-й хромосоме

опубликовано 23/06/2011 11:11
обновлено 23/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения