Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт.

Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq.

Клиническая характеристика

Типичными признаками синдрома являются:
пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз, колобома радужки, бороздка на верхнем веке, клинодактилия. Важным диагностическим признаком является аплазия дистальных фаланг пальцев кистей.

В большинстве случаев отмечаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), а иногда удвоение почки, гидронефроз, пилоростеноз, паховая грыжа, скрытая spina bifida. Отмечаются отставание в психомоторном развитии и грубые дефекты речи.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

тригоноцефалия, задержка роста и психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq

опубликовано 23/06/2011 10:52
обновлено 23/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха