Синоним: синдром Шерешевского-Тернера, Х0-синдром.

Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.

Клиническая характеристика

Типичные признаки синдрома Тернера:
низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%), половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%), бесплодие (99%). Иногда отмечается ранняя вторичная аменорея.

Средний рост взрослых составляет 140,8 см. У новорожденных в 40% случаев встречается периферический лимфатический отек. Кроме этого, наблюдаются короткая шея (71%), эпикант (30%), низкая линия роста волос (73%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), поражение сердечнососудистой системы (15%), наиболее часто встречаются коарктация аорты и дефект межжелудочковой перегородки, гипертензия (27%), аномалии мочевой системы (38%), короткие метакарпальные кости (особенно четвертые) или метатарзальные кости (44%), гиперпигментация кожи (60%).

Отмечаются высокое небо (39%), снижение остроты зрения (22%), снижение слуха (52%), микрогнатия (40 %), воронкообразная грудная клетка (38%). В 16% случаев полной моносомии X обнаружено снижение умственного развития.

Менее частыми и не имеющими важного диагностического значения признаками являются гипопластичные соски, птоз, гипертелоризм, аномалии ребер, аномалии длинных трубчатых костей, остеопороз.

Изменения дерматоглифики включают дистальное смещение трирадиуса, поперечную ладонную складку и другие особенности. Описана повышенная частота тиреоидитов, возможно, аутоиммунного происхождения, сахарного диабета, сосудистых изменений.

Популяционная частота — 2:10 000.

Соотношение полов — М0:Ж1.

Дифференциальный диагноз: Нунан синдром, дисгенезия гонад, XX тип, мозаицизм 45, Х/46, XX.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

низкий рост, врожденные пороки сердца, отек кистей и стоп, кожные складки на шее, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме

опубликовано 25/06/2011 14:28
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха