1. Этиология

а. Конституциональная задержка полового развития чаще наблюдается у мальчиков, чем у девочек. При этом рост ниже 3-го процентиля возрастной нормы, скорость роста нормальная, а пубертатное ускорение роста запаздывает на несколько лет.

б. Задержка полового развития встречается при заболеваниях ЦНС (опухоли гипофиза и гипоталамуса, врожденные аномалии сосудов, тяжелые травмы головы, асфиксия в родах), синдромах Кальмана и Лоренса—Муна—Бидля, а также при психосоциальной депривации.

в. Частота неполного полового развития и задержки полового развития повышена при нервной анорексии; тяжелых заболеваниях сердца, легких, почек или ЖКТ; синдроме нарушенного всасывания; похудании или ожирении; серповидноклеточной анемии, талассемиях, хронических инфекциях, гипотиреозе, первичной надпочечниковой недостаточности.

г. Первичный гипогонадизм наблюдается при синдромах Тернера, Нунан, Клайнфельтера, Рейфенштейна, дисплазии семенных канальцев, тестикулярной феминизации, «чистой» или смешанной дисгенезии гонад, крипторхизме, анорхии, травме, инфекции, облучении области таза, а также хирургической кастрации.

2. Обследование. Поскольку нормальные сроки полового развития варьируют, задержку полового развития следует заподозрить, если у девочки старше 14 лет или мальчика старше 15 лет полностью отсутствуют вторичные половые признаки или половое развитие у подростков не завершается в течение 5 лет.

а. При сборе анамнеза обращают внимание на детали и хронологию полового развития, физическое развитие, питательный статус, симптомы поражения ЦНС (например, аносмию). Семейный анамнез включает сведения о нарушении полового развития и половой дифференцировки, аменорее, бесплодии.

б. При физикальном исследовании определяют антропометрические показатели (рост, вес, размах рук, соотношение длины верхней и нижней половины туловища), оценивают стадию полового развития, тщательно осматривают наружные половые органы для выявления нарушений половой дифференцировки, пальпируют паховую область, проводят гинекологическое исследование, пальцевое ректальное исследование, выявляют наследственные заболевания. Вирилизация у девочек или неполная маскулинизация у мальчиков свидетельствует о нарушении полового развития и требует дополнительного обследования.

в. Обязателен анализ диаграмм физического развития. Так, небольшое ускорение роста может быть первым признаком начала пубертатного периода, а снижение скорости роста — симптомом задержки полового развития.

г. Лабораторные и инструментальные исследования. Необходимы общий анализ крови, анализ мочи, оценка костного возраста, КТ или МРТ головы, измерение уровней ЛГ, ФСГ, эстрогенов и ДЭА-сульфата. Иногда определяют кариотип.

3. Диагностика

а. Диагноз конституциональной (наследственной) задержки полового развития у здорового ребенка всегда предположительный, поскольку он подтверждается только по завершении пубертатного периода.

б. При гипоталамической и гипофизарной недостаточности уровни ЛГ и ФСГ низкие (препубертатные). Для дифференциальной диагностики гипоталамических и гипофизарных нарушений проводят стимуляционную пробу с гонадорелином.

в. При первичном гипогонадизме уровни гонадотропных гормонов обычно повышаются к 12—13 годам.

4. Лечение. Приступая к лечению, необходимо учитывать рост, прогноз окончательного роста, психологические последствия задержки полового развития, а также побочные эффекты гормональной терапии.

а. Конституциональная задержка полового развития. Нужно убедить ребенка и членов его семьи в отсутствии отклонений от нормы и в скором наступлении нормального пубертатного периода. Рекомендуется постоянное наблюдение и оценка полового развития, моральная поддержка. В ряде случаев для предупреждения психологической травмы назначают кратковременную гормональную терапию.

б. Заболевания ЦНС. В случае вторичного гипогонадизма (сниженная секреция ЛГ и ФСГ) для стимуляции полового развития показана гормональная терапия. Появление аналогов гонадолиберина произвело революцию в лечении таких больных. При нормальной функции гипофиза лечение аналогами гонадолиберина позволяет добиться завершения полового развития и обеспечить фертильность.

1) У девочек заместительная терапия включает конъюгированные эстрогены для приема внутрь в дозе 0,3 мг/сут. На протяжении 9—12 мес дозу постепенно увеличивают до 0,65—1,25 мг/сут. Затем для индукции менструаций добавляют медроксипрогестерон, 10 мг/сут с 12-го по 25-й день каждого месяца.

2) У мальчиков наиболее эффективен ХГ в дозе 1000—2500 ед в/м каждые 5 сут. Дозу подбирают в зависимости от уровня тестостерона в сыворотке.

в. Системные заболевания. Лечение системного заболевания может способствовать нормализации полового развития. Иногда требуется заместительная гормональная терапия.

г. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм

1) Девочкам назначают эстрогены и прогестерон.

2) Мальчикам с сохраненной функцией яичек назначают ХГ. Если реакция на ХГ отсутствует, то маскулинизацию, нормальное половое влечение и потенцию обеспечивают с помощью тестостерона, 100—200 мг в/м каждые 2—4 нед. Определяют прогноз фертильности.

Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997

опубликовано 17/03/2011 22:55
обновлено 06/06/2011
Нарушения полового развития

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения